Το σύνδρομο Alport είναι μια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από νεφρική νόσο, απώλεια ακοής και ανωμαλίες στα μάτια.

Τα άτομα με σύνδρομο Alport αντιμετωπίζουν προοδευτική απώλεια της νεφρικής λειτουργίας. Σχεδόν όλα τα προσβεβλημένα άτομα έχουν αίμα στα ούρα τους (αιματουρία), γεγονός που υποδηλώνει μη φυσιολογική λειτουργία των νεφρών. Πολλά άτομα με σύνδρομο Alport αναπτύσσουν επίσης υψηλά επίπεδα πρωτεΐνης στα ούρα τους (πρωτεϊνουρία). Τα νεφρά γίνονται λιγότερο ικανά να λειτουργήσουν καθώς αυτή η κατάσταση εξελίσσεται, με αποτέλεσμα νεφρική νόσο τελικού σταδίου (ESRD).

Τα άτομα με σύνδρομο Alport αναπτύσσουν συχνά αισθητηριακή απώλεια ακοής, η οποία προκαλείται από ανωμαλίες του εσωτερικού αυτιού , κατά την τελευταία παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί επίσης να έχουν παραμορφωμένους φακούς στα μάτια (πρόσθιος φακός) και ανώμαλος χρωματισμός του ευαίσθητου στο φως ιστού στο πίσω μέρος του ματιού ( αμφιβληστροειδής ). Αυτές οι ανωμαλίες των ματιών σπάνια οδηγούν σε απώλεια όρασης.

Σημαντική απώλεια ακοής, οφθαλμικές ανωμαλίες και προοδευτική νεφρική νόσος είναι πιο συχνές σε άνδρες με σύνδρομο Alport παρά σε επηρεασμένες γυναίκες.

Το σύνδρομο Alport εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 50.000 νεογέννητα. 

Τα προβλήματα ούρησης είναι πολύ συχνά στους άνδρες και αυξάνονται με την πάροδο της ηλικίας. Υπολογίζεται ότι ταλαιπωρούν περισσότερους από έναν στους τρεις στις ηλικίες άνω των 50 ετών και σχεδόν όλους στις ηλικίες άνω των 85 ετών.

Συνήθως προκαλούνται από παθήσεις στον προστάτη ή σε κάποιο όργανο του ουροποιητικού. Οι παθήσεις αυτές άλλοτε επηρεάζουν την αποβολή των ούρων και άλλοτε την αποθήκευσή τους στην κύστη. Ωστόσο δεν είναι οι μοναδικές αιτίες τους.

«Τα προβλήματα ούρησης στους άνδρες κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά και μπορεί να επηρεάσουν κάθε πλευρά της ζωής των πασχόντων, υπονομεύοντας τελικά την ποιότητά της», λέει ο χειρουργός-ουρολόγος Δρ. Ηρακλής Πούλιας, τ. πρόεδρος της Ελληνικής Ουρολογικής Εταιρείας.

«Κάθε πρόβλημα έχει διαφορετική επίπτωση και μηχανισμό ανάπτυξης και χρειάζεται εξειδικευμένη αντιμετώπιση. Στους περισσότερους άνδρες, όμως, παρατηρείται συνδυασμός συμπτωμάτων και όχι κάποιο μεμονωμένο. Οι πιθανές αιτίες τους είναι πολλές, αλλά συνήθως συμπεριλαμβάνουν μη κακοήθεις νόσους που μπορεί να είναι τοπικές (του ουροποιητικού) ή συστηματικές».

Για δύσκολους μη χειρουργήσιμους καρκίνους, πρόκειται να κυκλοφορήσουν αρχικά εμβόλια με την τεχνολογία του mRNA, και σε ορίζοντα μετά την δεκαετία, εκτιμά σε συνέντευξη του στο Πρακτορείο FM και στην εκπομπή της Τάνιας Η. Μαντουβάλου "104,9 ΜΥΣΤΙΚΑ ΥΓΕΙΑΣ" ο διευθυντής Έρευνας στο Ολλανδικό Ινστιτούτο για τον Καρκίνο, και καθηγητής Μακρομοριακών Δομών και Σχεδιασμού Φαρμάκων στο Πανεπιστήμιο της Ουτρέχτης, κ. Αναστάσης Περράκης. Ο καθηγητής κάνει λόγο για την προοπτική εξατομικευμένων εμβολίων, τονίζοντας παράλληλα ότι η τεχνολογία του mRNA ήταν τελικά μία ευτυχής συγκυρία, μέσα σε αυτή την τεράστια ατυχία και αναστάτωση του κορονοϊού. Διευκρινίζει μάλιστα ότι αυτή η τεχνολογία για εμβόλια ή για θεραπευτικούς σκοπούς, δεν είναι κάτι καινούργιο που δημιουργήθηκε για τον κορονοϊό. "Οι εταιρείες όπως η Μοderna, ή η BioNtech , που συνεργάστηκε με την Pfizer, και αρκετές άλλες εταιρείες υπάρχουν εδώ και σχεδόν δύο δεκαετίες. Eίναι εταιρείες εισηγμένες στο χρηματιστήριο, δηλαδή είναι εταιρείες που υπήρχαν με μεγάλα κεφάλαια και ο σκοπός τους είναι να χρησιμοποιήσουν την τεχνολογία του RNA, κυρίως για τον καρκίνο. Είχαν ήδη μία πολύ σοβαρή παρουσία και δοκιμές στη χρήση αυτής της τεχνολογίας για τον καρκίνο". 

Εμβοές, Βουίζουν τα αυτιά μου….

Οι εμβοές (βουητά) είναι θόρυβοι (κουδούνισμα, βούισμα, σφύριγμα, βουητό) στα αυτιά ή το κεφάλι ενός ατόμου, όταν δεν υπάρχει σχετική εξωτερική πηγή που να παράγει αυτόν το θόρυβο. Αν και δεν υπάρχει σίγουρη θεραπεία, κάποιες αιτίες των εμβοών είναι θεραπεύσιμες. Οι εμβοές μπορούν να βελτιωθούν και με κάποιες αλλαγές στον τρόπο ζωής. Οι εμβοές δεν είναι μια ασθένεια από μόνη της. Είναι ένα σύμπτωμα της ασθένειας του ατόμου, η οποία μπορεί έχει βάση στα αυτιά, το κεφάλι και τον εγκέφαλο, καθώς και στην ψυχολογία του.


Οι συχνότερες αιτίες εμφάνισης εμβοών είναι η βαρηκοΐα (οξύ ή χρόνιο ακουστικό τραύμα, πρεσβυακουσία, χρήση ωτοτοξικών φαρμάκων κ.α), παθήσεις αυτιών (ωτοσκλήρυνση, χρόνια μέση ωτίτιδα, νόσος Meniere κ.α), νευρολογικά προβλήματα, ακουστικά νευρινώματα, λήψη φαρμάκων (ψυχιατρικά, νευρολογικά κ.α), υπέρταση, κακώσεις κεφαλής και πολλές άλλες.

Τύποι Εμβοών

Υπάρχουν δύο τύποι εμβοών:

  1. Υποκειμενικές εμβοές – ήχοι που μπορεί να ακουστούν μόνο από εσάς. Είναι ο πιο κοινός τύπος των εμβοών και συνήθως συνδέεται με προβλήματα που επηρεάζουν το σύστημα ακοής σας.

  2. Αντικειμενικές εμβοές – ήχοι που μπορεί να ακουστούν από εσάς ή τον οικογενειακό σας γιατρό, όταν αυτός ή αυτή ακούει μέσα από ένα στηθοσκόπιο που τοποθετείται κοντά στο αυτί σας. Αυτό το είδος των εμβοών είναι λιγότερο συχνό και συνήθως προκαλείται από ένα φυσικό πρόβλημα που παράγει ήχο μέσα ή κοντά στο αυτί. Για παράδειγμα, τα προβλήματα από την στένωση των αιμοφόρων αγγείων σας.

Μια άλλη κατάταξη είναι σε μη σφύζουσες (που είναι συνήθως οι υποκειμενικές) και σε σφύζουσες (που είναι κυρίως οι αντικειμενικές) ανάλογα με το εάν ο ήχος που ακούμε έχει χαρακτήρα σφυγμικό ή μόνιμο.

Στο άρθρο αυτό θα ασχοληθούμε με τις υποκειμενικές – μη σφύζουσες, μιας και αφορούν τον περισσότερο πληθυσμό και συχνά η αιτία τους είναι μη αντιμετωπίσιμη, αν και υπάρχουν τρόποι να μην επηρεάζουν τη ζωή μας.

Ένας απλός οδηγός που ίσως βοηθήσει τους ασθενείς να αναγνωρίσουν ευκολότερα από ποιον ιό έχουν προσβληθεί ή αν πρόκειται για αλλεργία

 

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Νότιας Καλιφόρνια κατέγραψαν τη σειρά που συνήθως εμφανίζονται τα συμπτώματα της COVID-19, διαμορφώνοντας έναν απλό οδηγό που ίσως βοηθήσει τους ασθενείς να αναγνωρίσουν ευκολότερα από ποιον ιό έχουν προσβληθεί ή αν πρόκειται για αλλεργία

Με τα συμπτώματα της COVID-19 να μοιάζουν τουλάχιστον αρχικά, με εκείνα του κοινού κρυολογήματος, της γρίπης ή της αλλεργίας, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Νότιας Καλιφόρνια προχώρησαν σε μια χρήσιμη καταγραφή της σειράς που εμφανίζονται συνήθως τα συμπτώματα του νέου κορωνοϊού.

«Η χρονική ακολουθία των συμπτωμάτων μπορεί να βοηθήσει στην κατανόηση της περίπτωσής μας εφόσον προσβληθούμε από τον ιό και στη σωστή διάγνωση και αντιμετώπιση από τον γιατρό, ιδιαίτερα σε περιόδους που συνυπάρχει η διασπορά άλλων ιών του αναπνευστικού όπως αυτός της γρίπης» εξήγησε ο Δρ Peter Kuhn, PhD, από την ερευνητική ομάδα.

Οι ερευνητές μελέτησαν 55.000 επιβεβαιωμένα περιστατικά COVID-19 από την Κίνα, σύμφωνα με στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ) και 1.100 περιστατικά για τον Δεκέμβριο 2019 έως τον Ιανουάριο 2020 από τα στοιχεία της κινεζικής Ομάδας Εμπειρογνωμόνων για τη διαχείριση της πανδημίας που παρείχε η Εθνική Επιτροπή Υγείας της χώρας.

Τα περιστατικά COVID-19 συγκρίθηκαν με πάνω από 2.000 επίσημα καταγεγραμμένες περιπτώσεις γρίπης από τη Βόρεια Αμερική, την Ευρώπη και το Νότιο Ημισφαίριο για το διάστημα 1994 έως 1998.

H χρονική ακολουθία των συμπτωμάτων COVID-19 ήταν:

  1. πυρετός
  2. βήχας και μυαλγίες
  3. ναυτία και έμετος
  4. διάρροια.

«Διαπιστώσαμε ότι ασθενείς με εποχική γρίπη εμφανίζουν βήχα πριν τον πυρετό ως πρώιμο σύμπτωμα ενώ, αντιστρόφως, η COVID-19 ξεκινά συνήθως με πυρετό», ανέφερε ο Δρ Robert Glatter, ιατρός επειγόντων περιστατικών στο νοσοκομείο Lenox Hill της Νέας Υόρκης και πρόσθεσε «η διάκριση είναι ακόμη πιο δύσκολη στην περίπτωση του κοινού κρυολογήματος, οπότε πόνος στην πλάτη, ρίγη και ξηρός βήχας εμφανίζονται συνήθως ταυτόχρονα και απότομα».

Η κύηση αποτελεί μια φυσιολογική κατάσταση, και είναι εντυπωσιακά καλά ανεκτή σε γυναίκες με ήπιας και μέτριας βαρύτητας καρδιοπάθεια. Υπολογίζεται ότι καρδιακή νόσος υπάρχει στο 1% των εγκύων γυναικών.  Η μείωση των ρευματικής αιτιολογίας παθήσεων στις αναπτυγμένες χώρες καθώς και οι επιτυχείς χειρουργικές επεμβάσεις των συγγενών καρδιοπαθειών, έχουν καταστήσει τις τελευταίες την συχνότερη ομάδα καρδιοπαθειών στη διάρκεια της εγκυμοσύνης.  Η  μεγαλύτερη ηλικία  των εγκύων  γυναικών  σήμερα και η αυξημένη συχνότητα καπνίσματος καθιστά τη στεφανιαία νόσο, σπάνια, αλλά και υπαρκτή αιτία καρδιοπάθειας στην κύηση. Η μυοκαρδιοπάθεια της λοχείας, η διατατική μυοκαρδιοπάθεια και λιγότερο η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποτελούν επίσης καρδιολογικά προβλήματα στην κύηση.

Κατά την διάρκεια της κύησης οι έντονες αιμοδυναμικές μεταβολές που παρατηρούνται αποτελούν επιβαρυντικό παράγοντα, εάν υπάρχει καρδιοπάθεια στην έγκυο. Η επιβάρυνση αυτή μπορεί να οδηγήσει, ανάλογα φυσικά με την βαρύτητα της πάθησης, σε καρδιακή κάμψη και πνευμονικό οίδημα. Ο κίνδυνος απορρύθμισης της καρδιακής λειτουργίας είναι ακόμη μεγαλύτερος κατά τον τοκετό και εξακολουθεί να υφίσταται και στις πρώτες ημέρες της λοχείας.

Ο πρόωρος τοκετός και η γέννηση μικρού σωματικού βάρους νεογνών απαντώνται συχνότερα σε έγκυες με καρδιοπάθεια. Σε ορισμένες καρδιοπάθειες, όπως σε πρωτοπαθή πνευμονική υπέρταση, σύνδρομο Eisenmenger, σοβαρού βαθμού υπέρταση με νεφρική ανεπάρκεια ή σοβαρού βαθμού ισχαιμία του μυοκαρδίου, η επιβάρυνση της καρδιακής λειτουργίας της εγκύου μπορεί να είναι τόσο μεγάλη, ώστε να απειληθεί και η ζωή της. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να καταστεί αναγκαία ακόμη και η διακοπή της κύησης.

– Η Genzyme, μια εταιρεία του ομίλου Sanofi, ανακοίνωσε τα νέα δεδομένα μαγνητικής απεικόνισης (MRI) από το κλινικό πρόγραμμα ανάπτυξης του (alemtuzumab). Στους ασθενείς που αντιμετωπίστηκαν με alemtuzumab στις δύο κλινικές μελέτες Φάσης III (τόσο ασθενείς που δεν είχαν λάβει θεραπεία προηγουμένως, όσο και ασθενείς με ενεργή νόσο υπό άλλη αγωγή), τα αποτελέσματα μαγνητικής απεικόνισης (MRI) που παρατηρήθηκαν μετά από δύο έτη διατηρήθηκαν και κατά το τρίτο έτος (πρώτο έτος της μελέτης επέκτασης). Τα παραπάνω δεδομένα, παρουσιάστηκαν στο 66ο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας (American Academy of Neurology [AAN :

  • Σταθερά αποτελέσματα παρατηρήθηκαν στο σύνολο των βασικών μετρήσεων της δραστηριότητας της νόσου (βλάβη προσλαμβάνουσα γαδολίνιο (gd) υπέρπυκνη T2 και υπόπυκνη T1 βλάβη) και τα αποτελέσματα που παρατηρήθηκαν μετά τα δύο έτη θεραπείας διατηρήθηκαν κατά το τρίτο έτος.
  • Κατά το τρίτο έτος της παρακολούθησης, πάνω από το 70% των ασθενών δεν παρουσίασε στη MRI δραστηριότητα ενδεικτική οξείας φλεγμονής, η οποία ορίζεται ως βλάβη προσλαμβάνουσα γαδολίνιο (gd) ή νέες ή αυξημένες σε μέγεθος υπέρπυκνες T2 βλάβες.
  • Ο όγκος των Τ2 βλαβών, που αντιπροσωπεύει τη συνδυαστική επιβάρυνση της μόνιμης εγκεφαλικής βλάβης και του σχηματισμού νέων βλαβών, αυξήθηκε μεταξύ του δευτέρου και τρίτου έτους, αλλά παρέμεινε κάτω από την αρχική τιμή πριν την έναρξη τη θεραπείας.
  • Το ποσοστό ατροφίας, όπως μετρήθηκε με βάση το κλάσμα του εγκεφαλικού παρεγχύματος, το οποίο είχε ήδη μειωθεί μετά τα δύο έτη, συνέχισε να εμφανίζει επιβραδυντικούς ρυθμούς και στη διάρκεια του τρίτου έτους παρακολούθησης.
  • Περίπου 80% των ασθενών υπό θεραπεία με alemtuzumab δεν έλαβαν τρίτη συνεδρία θεραπείας κατά το πρώτο έτος της μελέτης επέκτασης .

"Το αξιοσημείωτο με αυτά τα δεδομένα είναι ότι τα θετικά αποτελέσματα βάσει μαγνητικής απεικόνισης (MRI) του alemtuzumab διατηρήθηκαν κατά τη μελέτη επέκτασης, παρόλο που οι περισσότεροι ασθενείς δεν έλαβαν πρόσθετη θεραπεία με alemtuzumab. Αυτή η παρατήρηση είναι μοναδική στο σύγχρονο θεραπευτικό πλαίσιο της ΠΣ," δήλωσε ο Douglas Arnold, M.D., NeuroRx Research and Department of Neurology and Neurosurgery Νευρολογικό Ινστιτούτο Μόντρεαλ, Πανεπιστήμιο McGill. "Τα νέα απεικονιστικά αποτελέσματα (MRI) αποτελούν μια σημαντική προσθήκη στα κλινικά δεδομένα από τη μελέτη επέκτασης που κατέδειξε την επίδραση του alemtuzumab σε βασικές μετρήσεις της κλινικής δραστηριότητας της νόσου, συμπεριλαμβανομένου του ποσοστού υποτροπών ανά έτος και της επιδείνωσης της αναπηρίας." 

Τα καρδιαγγειακά νοσήματα ευθύνονται σήμερα για περισσότερους από 17 εκατομμύρια θανάτους σε ολόκληρο τον κόσμο. Όπως προκύπτει, μάλιστα, από τα στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (Π.Ο.Υ.), ο αριθμός αυτός, ο οποίος αποτελεί πάνω από το 30% της παγκόσμιας θνησιμότητας, έως το 2025 αναμένεται να ανέλθει στα 25 εκατομμύρια!

Το έμφραγμα του μυοκαρδίου παραμένει η κύρια αιτία θνητότητας, με τους επιστήμονες να κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου και να τονίζουν την ανάγκη άμεσης κλήσης για πρώτες βοήθειες και έγκαιρης άφιξης του ασθενούς στο νοσοκομείο, η οποία σήμερα κρίνεται χρονικά προβληματική, καθώς οι εμφραγματίες, ή το περιβάλλον τους, καθυστερούν αδικαιολόγητα να ειδοποιήσουν το Ε.Κ.Α.Β.

Ταυτόχρονα, σύμφωνα με τα διαθέσιμα επιστημονικά δεδομένα, σε ό,τι αφορά την Ελλάδα, αλλά και άλλες χώρες του κόσμου στις οποίες εφαρμόζεται, ή εφαρμόστηκε, η πολιτική «διάσωσης» του Διεθνούς Νομισματικού Ταμείου (Δ.Ν.Τ.) (Ρωσία, Τουρκία, Εσθονία κτλ), τον τελευταίο καιρό παρατηρείται ανησυχητική αύξηση του ποσοστού εμφραγμάτων, η οποία είναι απότοκη του «φονικού» συνδυασμού ύπαρξης των οργανικών παραγόντων κινδύνου και της ψυχολογικής καταρράκωσης που έχει επιφέρει στον πληθυσμό η έντονη οικονομική δυσπραγία από τα σκληρά μέτρα του Δ.Ν.Τ.

Με αυτά τα δεδομένα, η αλλαγή του τρόπου ζωής όλων μας, με την καταπολέμηση των κυριότερων παραγόντων κινδύνου εμφάνισης εμφράγματος, όπως η υπέρταση, το κάπνισμα, ο σακχαρώδης διαβήτης, η παχυσαρκία, η έλλειψη σωματικής άσκησης, οι υψηλές τιμές χοληστερόλης στο αίμα και το άγχος, αποτελεί, σε κάθε περίπτωση, αδήριτη ανάγκη.